Медицинска генетика

В ръководството се разглеждат съвременните генетични аспекти на наследствените заболявания, включително етиология, патогенеза, клинико-генетичен полиморфизъм, диагностика и прогноза в генетиката, както и лечение и профилактика.

Книгата предлага обширен визуален материал, който е събран от медико-генетичната консултация на катедрата по медицинска генетика, лабораторията по молекулярна патология към Института по акушерство и гинекология „Майчин дом“, както и от диагностичните лаборатории на Медицинския университет - София. Тя предоставя практични насоки за работа с наследствени заболявания: избор на методи за генетична диагностика, оценка на риска за роднините на засегнатите лица и мерки за ограничаване разпространението на генетичните нарушения.

Ръководството е предназначено не само за лекари в специализация по медицинска генетика, но също така за студенти по медицина и биология. В края му са добавени въпроси за проверка на усвоените знания и кратък терминологичен речник.